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31岁男子一家五人患上罕见遗传病成“蜘蛛人”


作者: 品牌服务部           2019-06

  拥有“大长腿”的未必就是美女,手长脚长的“蜘蛛人”也不一定是漫画中的英雄,也可能是一种疾病——马凡综合征的表现。近日,株洲恺德心血管病医院心血管外科曾祥军团队为一位31岁的“蜘蛛人”成功实施高难度“救心”手术。

一家两代五人是“蜘蛛人” 一人因此猝死


  湖南省娄底市金先生(化名)因母亲身体不适、反复胸闷而陪她前往株洲恺德心血管病医院就医。经该院心血管外科曾祥军团队确诊,金母患上了马凡氏综合征,目前已导致她有重度的主动脉瓣关闭不全、升主动脉扩张至常人2倍。“我家人知道马凡氏综合征这个病,我妈妈、舅舅、我姐姐和她的孩子,以及我都有相似的手长脚长现象,因为没有什么不舒服,所以没特意做检查治疗。”金先生说。

  据了解,马凡氏综合征,是一种遗传性结蹄组织疾病, 表现为特殊的骨骼变化即管状骨细长尤以指、掌骨为著,骨皮质变薄、纤细,呈蜘蛛指样改变,因此马凡氏综合征患者又被称为蜘蛛人。这类患者约80%会伴有先天性心血管畸形,如主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,甚至因此导致患者死亡。根据相关调查,有1/3的该类患者死于32岁以前,2/3死于50岁左右,早在1995年SilevermanJL报告显示该类患者平均年龄仅40岁,死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的,我国28岁女排前国手霍萱就是因此猝死。

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升主动脉CTA检查:正常(左)患者的(右)

  经了解,金先生的舅舅在32岁就猝死了,鉴于金先生母亲和舅舅的情况,通过曾祥军团队的耐心解释,金先生和家人认识到疾病的危险性,于是金先生接受了相关检查,让人意外的是金先生的主动脉扩张至常人的3倍多,并出现了升主动脉夹层,血管破裂的风险随时可能发生。

深低温停循环下急速救心


  鉴于金先生病情严重,不及时治疗将随时有生命危险。曾祥军团队迅速制定手术方案。

  “手术难度在于手术工程量大,对术者的技术能力要求高。一、手术工程量大,金先生心脏出口的主动脉瓣、升主动脉、主动脉弓部全部置换人工瓣膜及血管。二、对术者的技术能力要求高,是因为以往的心脏手术是在体外循环下完成,病人依赖体外循环完成手术中各个器官的供血,而主动脉弓部置换牵涉的手术部位是大血管,要让患者全身被’速冻’至25摄氏度左右,医生以最快的速度替换好血管,重新建立人体循环;而在这个过程中,人体停循环的时间是有限的,患者‘速冻’时间不能超过40分钟,否则大脑缺血缺氧时间过长,可能造成患者脑死亡、截瘫等严重并发症。”株洲恺德心血管病医院副院长、心血管外科第一主任 曾祥军教授说。

  经过精心准备,曾祥军团队为患者实施了全麻下深低温停循环行bentall手术+主动脉全弓置换手术,历时9小时,曾祥军教授手术团队 为金先生成功“排雷”,化险为夷,目前正在康复中。

  据了解,手术是目前治疗马凡氏综合征引发的心血管病变的最有效的治疗手段,很多马凡氏综合征患者因为早期症状不明显,即使已经知晓患有该疾病也不重视,也不及时就医,容易发生猝死等严重后果,需要引起相关人群加强认识,高度关注,切勿讳疾忌医。



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